Consultoría genética

¿Para qué estudios genéticos ofrecemos apoyo de interpretación?

Kits comerciales

Exoma

Genoma

Array CGH

SNP array

Mutación familiar

Entender el significado y la significación de resultados genéticos

Los avances de los últimos años en los campos de la genética y la genómica han abierto grandes oportunidades en muchos ámbitos de la medicina y otras disciplinas relacionadas con la salud (farmacia, nutrición, odontología…). Tanto es así que los tests genéticos se han convertido en una herramienta útil para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de numerosas enfermedades, incluso en la práctica clínica diaria.

Paralelamente, ha proliferado la oferta de pruebas genéticas dirigidas directamente al consumidor. Aquellas en las que la persona interesada envía una muestra de saliva con la promesa de que le analizarán infinidad de indicadores relacionados con su salud, bienestar, predisposición a enfermedades, personalidad, rendimiento deportivo, nutrición… 

Cualquier resultado genético, debería ser revisado por un experto en la materia para poder explicar la información que de verdad ofrecen estas pruebas, la complejidad de la misma y la interpretación de esa información.

Explicamos detalladamente la técnica

En Genosalut conocemos las tecnologías genéticas disponibles, sus ventajas y sus desventajas así como sus puntos fuertes y sus limitaciones. La comprensión de estos aspectos es fundamental para poder interpretar los resultados y su significación.

Analizamos e interpretamos los resultados

No todas las pruebas genéticas tienen la misma finalidad ni la misma significancia. En la mayoría de los casos, los resultados obtenidos en estudios genéticos son predictivos (detectan factores de riesgo para desarrollar una enfermedad) y no diagnósticos.

¿A quién va dirigido el servicio?

El servicio de interpretación de resultados genéticos va dirigido tanto a particulares como a profesionales de la salud.

¿Has recibido los resultados de un estudio genético y no sabes lo que quieren decir? En Genosalut te ayudamos a entender los resultados y la implicación que de verdad tienen para tu salud. 

  • ¿Tienes alguna duda sobre genética o sobre el resultado de un estudio genético?
  • ¿Ha acudido a ti algún paciente con los resultados de un test genético dirigido al consumidor y tienes dudas?

En Genosalut tenemos experiencia en la realización de pruebas genéticas e interpretación de sus resultados. También  llevamos años ofreciendo el servicio de consejo genético. Es decir, estamos acostumbrados a tener este tipo de conversaciones para hablar de los riesgos y las limitaciones de los estudios genéticos.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Qué es un estudio genético?

Una prueba genética o un estudio genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen variantes o defectos conocidos como mutaciones que pueden predisponer, ser la causa o una de las causas de problemas de salud y diversas enfermedades.

Preguntas frecuentes
  • Diagnóstica: Para confirmar o excluir una patología genética, generalmente en una persona que presenta unos determinados síntomas.
  • Predictiva: Determinar el riesgo a desarrollar una enfermedad. 

También existen los estudios de portadores, los estudios prenatales y los estudios preimplantacionales.

Existen numerosas tecnologías dentro del campo de la genética, la elección dependerá en gran medida del objetivo del estudio. Así por ejemplo, encontramos la citogenética clásica o cariotipo, el genotipado (Sanger, HRM, Taqman), la citogenética molecular (array CGH, análisis de fragmentos) y la secuenciación masiva (exoma, genoma).

La mayoría de las pruebas genéticas comerciales analizan variantes en el ADN asociadas a un incremento de riesgo, es decir, son predictivas.

En muchos de los casos, se trata de variantes con una baja significación para una determinada enfermedad. Es decir, tener una u otra variante no supone una gran diferencia en el riesgo personal de padecer la enfermedad. Incluso cuando se suman los factores de riesgo conocidos, siguen sin predecir la posibilidad de desarrollar la enfermedad con fuerza.

La mayoría de las enfermedades son complejas y multifactoriales. Ello quiere decir que diversos genes junto con la influencia del medio ambiente influyen sobre su aparición. 

Además, cada día se ganan nuevos conocimientos y es posible que haya más factores de riesgo genético que necesiten ser descubiertos así como la interacción entre los genes y el entorno.

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