¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética o un estudio genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen variantes o defectos conocidos como mutaciones que pueden predisponer, ser la causa o una de las causas de problemas de salud y diversas enfermedades.
¿Para qué sirve un estudio genético?
Los resultados obtenidos en un test genético pueden ser útiles para la prevención, el diagnóstico y el pronóstico de una enfermedad:
● Prevención: Ayuda a identificar cambios que predisponen a determinadas enfermedades.
● Diagnóstico y pronóstico: Una patología puede cursar de forma diferente según la mutación (total o parcialmente) causante.
● Contribuye a determinar el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.
● Tratamiento y terapia: Puede determinar el tratamiento más eficaz a seguir.
● Estudio familiar y heredabilidad: Una prueba genética determina el riesgo de que tus familiares padezcan la enfermedad o sean portadores.
¿Qué tipos de estudios genéticos existen?
Los tests genéticos se pueden clasificar en base a diferentes criterios. Así por ejemplo, si nos basamos en su utilidad, pueden ser:
● Estudio diagnóstico: Realizado en una persona que presenta unos determinados síntomas para confirmar o excluir una patología genética.
● Estudio predictivo: Realizado en personas sanas en el momento de la realización del estudio. El motivo de realización de este estudio puede ser presentar antecedentes familiares o el interés de tomar una actitud proactiva respecto a la salud (medicina preventiva y personalizada).
● Estudio de portadores: Para conocer si una persona es portadora de una mutación responsable de una enfermedad determinada. Esta mutación no le confiere riesgo de padecerla, pero sí a su descendencia.
● Estudio prenatal: Se realiza durante el embarazo para saber si el feto está afecto de una patología genética.
● Estudio preimplantacional: Realizado en las células de un embrión antes de su implantación en el contexto de la reproducción asistida. Sirve para determinar si dicho embrión está afecto de una patología previamente identificada en sus progenitores.
También se pueden clasificar en base a las tecnologías empleadas y las posibilidades de análisis de cada una de ellas:
¿Qué enfermedades detecta una prueba genética?
Las enfermedades que puede detectar una prueba genética están necesariamente ligadas a la utilidad de dicha prueba y también la tecnología empleada.
Así, los estudios genéticos pueden servir para:
● Confirmar un diagnóstico debido a una sintomatología previa. Se trata generalmente de enfermedades monogénicas que se manifiestan en la edad adulta. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington, enfermedad de Andrade…
● Predecir si desarrollaremos una enfermedad. Al igual que antes se trata generalmente de enfermedades monogénicas que se manifiestan en la edad adulta. La persona todavía no presenta los síntomas pero tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington, enfermedad de Andrade…
● Predecir si contamos con una predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades o problemas de salud tales como intolerancias alimentarias. En este caso se trata de enfermedades multifactoriales, en las que intervienen generalmente varios genes y también el entorno. Entre ellas se encuentran: diversos tipos de cáncer hereditario (mama, colorrectal, próstata…), intolerancias alimentarias (lactosa, fructosa, celiaquía…), dislipemias, enfermedad coronaria isquémica, infarto, hipertensión arterial, Alzheimer, riesgo cardiometabólico, diabetes… También sirven para comprobar la compatibilidad de tu cuerpo con ciertos fármacos (farmacogenómica) y para adaptar la nutrición en función de tus genes, para estar más sano y para tomar medidas para prevenir enfermedades (nutrigenética y nutrigenómica).
¿Cuándo es aconsejable hacer un test genético?
Los estudios genéticos se pueden realizar por múltiples causas, desde una necesidad de conocimiento como parte de una actitud preventiva, pasando por presencia de antecedentes familiares hasta sintomatología sospechosa de enfermedad genética. Es decir, si bien dentro del marco de la prevención, cualquier persona puede someterse a un estudio genético, existen una serie de aspectos que considerar antes de someterse a uno y es recomendable preguntar previamente a un especialista. Esta persona puede explicar los riesgos y los beneficios (emocionales y de salud) de estas pruebas. No obstante, en algunos casos son especialmente recomendables estos estudios:
● Si hay una historia de antecedentes clínicos en tu familia. Por ejemplo, si ha habido varios casos de cáncer, enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas.
● Dificultad para lograr un embarazo o infertilidad, si se planea tener hijos con alguien con el que existe algún tipo de parentesco o si se supera los 35 años de edad.
● En caso de riesgo elevado de desarrollar una enfermedad.
● Si ha habido antecedentes familiares de recién nacidos con alguna enfermedad congénita.
● Si existe la posibilidad que puedas pasar la enfermedad a tu descendencia.
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● Descripción del método empleado
● Resultados de las variantes identificadas
● Resultados con diagnósticos diferenciales (si procede)
● Referencias a publicaciones
● Recomendaciones para otros análisis (si procede)
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