Man hat eine neue seltene neuro-entwicklungsbedingte Erkrankung identifiziert, verursacht durch eine Defektmutation im Gen ESAM. Betroffene zeigen schwere globale Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Sprachausfall, Spastizität und intrakranielle Blutungen. Die Exom-/Genomsequenzierung wird als Schlüsselwerkzeug für die Diagnostik bestätigt.

Seltene Erkrankungen stellen für Ärzte eine Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben sich jedoch zwei sehr wichtige diagnostische Hilfsmittel durchgesetzt: Exom- und Genomanalyse. Diese Technologien ermöglichen es, bei einem beträchtlichen Teil (bis zu 40 %) der nicht diagnostizierten Patienten die Ursache zu ermitteln, und, was noch wichtiger ist, oft mit Ergebnissen, die therapeutische Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ermöglichen.

Die familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I, die Andrade-Krankheit oder die hereditäre transthyretinbezogene Amyloidose ist eine schwere genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung. Sie ist selten, weltweit sind schätzungsweise 8.000 Menschen betroffen. Herde der Andrade-Krankheit Die ersten Fälle wurden im 16. Jahrhundert in Nordportugal entdeckt. Sie wurde „die Fußkrankheit“ genannt, da das erste Symptom der Krankheit das Schleifen der Füße war. Gegenwärtig befinden sich

Was ist geistige Behinderung? Eine geistige Behinderung (ID) ist das Ergebnis einer Störung der menschlichen Entwicklung, die vor dem 18. Sie ist durch eine erhebliche Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit und des adaptiven Verhaltens gekennzeichnet. Mit anderen Worten: Das Konzept umfasst Personen, deren kognitive Ressourcen oft geringer sind als für ihr chronologisches Alter erwartet. Welche Arten von geistigen Behinderungen gibt es?