Análisis de portadores

Es un estudio genético que permite determinar si una persona es portadora de una mutación conocida responsable de una enfermedad determinada. Que dicha persona sea portadora de una mutación no le confiere el riesgo de padecerla pero sí que puede provocar problemas graves en su descendencia.

Se conoce como portador a la persona que presenta una copia defectuosa (un alelo mutado) de un gen asociado con un determinado trastorno. Los seres humanos presentamos dos copias de cada gen (a excepción, en los hombres, de algunos genes situados en el cromosoma X, no presentes en el cromosoma Y), y en la mayoría de las ocasiones basta con una copia en buen estado para el buen funcionamiento de nuestro organismo. Por lo general, las personas portadoras desconocen que lo son, ya que no tienen síntomas o sólo tienen síntomas leves.

El análisis de portadores puede hacerse tanto antes como durante el embarazo. Si la prueba se realiza antes del embarazo existe un mayor abanico de opciones y más tiempo para tomar decisiones. Por ejemplo, si se identifica un riesgo de enfermedad genética grave, puede considerarse la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. Si la prueba se realiza durante el embarazo y se detecta un riesgo elevado de padecer una enfermedad genética grave, la pareja tiene diversas opciones.

La mayoría de las pruebas de detección de portadores son para trastornos recesivos. Este tipo de trastornos sólo se manifiestan si una persona ha heredado dos copias defectuosas (dos alelos mutados) de un gen (una de la madre y otra del padre).

En Europa, la enfermedad autosómica recesiva más común es la fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la destrucción de la estructura pulmonar y la reducción de la capacidad de recuperación física debido a la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los afectados ha mejorado considerablemente gracias a los avances médicos, incluido el trasplante de pulmón.

La atrofia muscular espinal es otra enfermedad autosómica recesiva común. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal. A pesar de los avances en el tratamiento, el pronóstico para muchos pacientes sigue siendo desfavorable.

Una enfermedad recesiva ligada al X es aquella que se hereda a través del cromosoma X. Dado que los varones sólo poseen un cromosoma X (su otro cromosoma sexual es el cromosoma Y), en caso de heredar la copia defectuosa de la madre sólo disponen de dicha copia y manifiestan la enfermedad recesiva.
Si la madre es portadora, hay un 25% de riesgo de que tenga un niño varón con la enfermedad. Al mismo tiempo, el 50% de la descendencia (niños y niñas) está sana y no es portadora. El 25 % de la descendencia son niñas sanas que son portadoras como la madre o están ligeramente afectadas (por ejemplo, en el síndrome X frágil).
No suelen darse situaciones en que ambos miembros sean portadores, ya que en el caso de los varones manifestarían la enfermedad.

Las distintas enfermedades autosómicas recesivas provocan una gran variedad de cuadros clínicos con una gran variedad de pronósticos.

• Algunas no son compatibles con un desarrollo embrionario normal (supervivencia) y provocan la muerte del feto ya durante el embarazo (aborto).
• Otras enfermedades pueden provocar una discapacidad congénita, mental o física grave.
• En algunos casos, la esperanza y la calidad de vida prácticamente no se ven afectadas si se toman medidas terapéuticas a tiempo; para otras enfermedades, no hay opciones de tratamiento.
• En determinadas circunstancias, puede detectarse el riesgo de desarrollar una enfermedad en una fase más avanzada de la vida, que no afecta a la esperanza de vida, pero para la que no obstante no existen opciones terapéuticas o éstas son muy limitadas.

En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.

Para determinar si alguno de los miembros de la pareja es portador de alguna mutación asociada a enfermedades se necesita una muestra de sangre o saliva. Esta prueba se analizará mediante técnicas moleculares que permitirán saber si alguno de los miembros de la pareja es portador de alguna mutación asociada a una enfermedad recesiva.

Si se encuentra una predisposición para la misma enfermedad autosómica recesiva en ambos miembros de la pareja, esto significa un riesgo del 25% por cada embarazo para la aparición de esta enfermedad. Las opciones dependerán del momento de realización de la prueba, la decisión individual de la pareja y de las posibilidades legales del país.

• Si la prueba se realiza antes del embarazo y se detecta la posibilidad de una enfermedad genética grave: Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. En este caso, el embrión se examina en una fase celular temprana en el marco de la fecundación in vitro para determinar si la mutación está presente en ambas copias del gen. Sólo se utilizan los embriones que no están afectados. Está limitado a las enfermedades graves y debe ser aprobado previamente por un comité de ética en España.
• Si la prueba se realiza durante el embarazo: Se examina el material genético del feto mediante un test prenatal para detectar la presencia de la enfermedad.

Puedes contactarnos y te informaremos de los costes del análisis de portadores.

Por norma general, el asesoramiento genético no está cubierto por ningún tipo de seguro médico.

Por lo que respecta a las pruebas genéticas están cubiertas por algunos seguros privados y en ocasiones depende de determinados criterios (historia clínica del paciente, antecedentes familiares, hallazgos anormales en las ecografías…). Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.