Was ist Unfruchtbarkeit?
Unfruchtbarkeit ist eine multifaktorielle Störung, von der etwa 15 Prozent der Paare im fortpflanzungsfähigen Alter betroffen sind. Die Ursachen der Unfruchtbarkeit sind bei Männern und Frauen gleichermaßen zu suchen.
Sie kann definiert werden als die Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu erreichen oder zu vollenden, nachdem ein Jahr lang Geschlechtsverkehr ohne Verhütung stattgefunden hat.
Was sind die Ursachen für Fruchtbarkeitsstörungen?
Es gibt mehrere Ursachen für die Entstehung von Unfruchtbarkeit, und in der Literatur finden sich verschiedene Klassifizierungen, je nachdem, wie man an diese Ursachen herangeht. Wie bei anderen multifaktoriellen Krankheiten sind sowohl Umweltfaktoren als auch genetische und/oder epigenetische Anomalien und/oder Varianten an ihrem Auftreten beteiligt, was es sehr schwierig macht, ihre Ursache zu bestimmen.
Was sind die genetischen Ursachen der Unfruchtbarkeit?
In bis zu 30 % der Fälle von Unfruchtbarkeit kann die Ursache genetisch bedingt sein und sowohl Männer als auch Frauen betreffen.
Bei Paaren, die keine Kinder bekommen können, ist eine der wichtigsten genetischen Ursachen für die Unfruchtbarkeit eine numerische oder strukturelle Chromosomenveränderung. Neben diesen chromosomalen Veränderungen werden manchmal auch genetische Veränderungen auf der DNA-Ebene festgestellt (Mutationen in bestimmten Genen). In allen Fällen können spezifische Gentests erforderlich sein, um die Ursache zu ermitteln.
In vielen Fällen liefern die Ergebnisse bestimmter Gentests Informationen, mit denen sich die Ursache der Unfruchtbarkeit bestimmen oder eingrenzen lässt. Auf diese Weise erhält das Paar ein Ergebnis, das es ihm ermöglicht, seine Chancen auf eine Schwangerschaft zu erkennen.
Genetische Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Männern
Bei Männern sind die wichtigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit:
● Klinefelter-Syndrom: Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom (47, XXY). Es gibt auch 48, XXXY, und 49,XXXXY Fälle.
● Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom: Beeinträchtigung von Genen, die für die Spermatogenese und die richtige Entwicklung der männlichen Keimdrüsen wichtig sind.
● Spermien-DNA-Fragmentierung: Brüche im genetischen Material der Spermien, die mit einer geringeren Befruchtungs- und Schwangerschaftsrate, einer schlechten Embryoqualität und einer erhöhten Fehlgeburtenrate in Verbindung gebracht werden.
● Häufige Mutationen: CFTR- und AR-Gene. Mutationen im CFTR-Gen sind für die Mukoviszidose verantwortlich, die sich unter anderem durch das Fehlen von Samenleitern im Hoden äußert. Mutationen im AR-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursachen eine Reihe von Defekten, die zusammen als Androgeninsensitivitätssyndrom bekannt sind.
● Andere Mutationen, die die Fruchtbarkeit bei Männern beeinträchtigen: In den letzten Jahren wurden Mutationen in mehreren Genen entdeckt, die ebenfalls mit bestimmten Fällen von Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht werden. Zu diesen Genen gehören TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1 und NR5A1.
Genetische Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Frauen
Bei Frauen sind die wichtigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit:
● Turner-Syndrom: Frauen, denen eines der beiden Geschlechtschromosomen (XX) im Kern aller oder eines Teils der Zellen fehlt (Mosaik-Typ).
● Mutationen im FMR1-Gen: werden mit vorzeitigem Eierstockversagen in Verbindung gebracht.
● Triple-X-Syndrom: Beim Triple-X-Syndrom wurde über Fälle von vorzeitigem Eierstockversagen berichtet.
● Mutationen im FSH-Rezeptor: können ebenfalls mit vorzeitigem Eierstockversagen in Verbindung gebracht werden.
● Thrombophilien
Bei Genosalut bieten wir mehrere Tests an, um die genetischen Ursachen der Unfruchtbarkeit zu analysieren.
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