Han descubierto una nueva enfermedad rara del neurodesarrollo causada por un defecto en el gen ESAM. Los afectados presentan retraso global severo, epilepsia, problemas del habla, espasticidad y hemorragias cerebrales. La secuenciación del exoma/genoma se confirma como herramienta clave para su diagnóstico.

Las enfermedades raras suponen un reto para los médicos. No obstante, en los últimos años se han afianzado dos herramientas de apoyo diagnóstico muy importantes: el análisis del exoma y del genoma. Estas tecnologías permiten determinar la causa en una proporción considerable (hasta el 40%) de pacientes no diagnosticados, y lo que es más importante, a menudo con hallazgos que

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, es una enfermedad genética neurodegenerativa grave. Es poco frecuente, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo. Focos de la enfermedad de Andrade Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la

¿Qué es la discapacidad intelectual? La discapacidad intelectual (DI) es el resultado de una alteración en el desarrollo del ser humano que aparece antes de los 18 años. Se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa. Dicho de otra forma, el concepto engloba a aquellas personas cuyos recursos cognitivos suelen ser menores a