Enfermedad de Andrade
Análisis de las mutaciones asociadas a la enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloide familiar (FAP)
Precio
150€ (incluye consejo genético)
Tiempo de respuesta
3 semanas
¿Qué es la enfermedad de Andrade?
La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloide familiar (FAP), también conocida como polineuropatía amiloide transtiretina. Es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta.
Las primeras manifestaciones son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso. La pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y sensación térmica. La pérdida motora se produce más tarde. Los rasgos autonómicos incluyen hipotensión postural y trastornos gastrointestinales y genitourinarios. La implicación cardíaca es frecuente y también las complicaciones oculares o renales.
Aunque es clínicamente heterogénea y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico, la enfermedad de Andrade es severa e incapacitante. La muerte sobreviene, como media, aprox. 11 años después de la aparición de los primeros síntomas y puede ocurrir repentinamente o derivada de infecciones o de caquexia.
Estudio de la enfermedad de Andrade en Genosalut
En Genosalut análizamos la variante más frecuente en las Islas Baleares (TTR Val30Met) así como el resto de mutaciones relacionadas con esta enfermedad.
También ofrecemos asesoramiento personalizado y consejo genético a las familias afectadas.
Mutación Val30Met
En el caso de la población mallorquina, en primer lugar, debe investigarse la presencia de la variante TTR Val30Met (NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)
TTR Val30Met, TTR V30M, rs28933979) por secuenciación o mediante PCR a tiempo real.
Otras mutaciones asociadas a enfermedad de Andrade
También analizamos las aprox. 40 mutaciones asociadas con esta enfermedad mediante secuenciación (exones 1, 2, 3 y 4) o análisis del exoma.
Nuestra propuesta de valor
Experiencia
En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.
Proximidad
Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.
Interpretación profesional de los resultados
En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.
Referencia en el sector
Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Andrade?
La enfermedad de Andrade se transmite como un rasgo autosómico dominante de penetrancia variable y está causada por mutaciones en el gen TTR.
Se han identificado más de 40 mutaciones de TTR hasta el momento, asociadas con patrones variados de afectación de órganos, edad de aparición y progresión de la enfermedad.
La variante más común es la sustitución TTR Val30Met (rs28933979), de la cual se han identificado diversos focos endémicos, especialmente en Portugal, Japón y Suecia. En España hay focos endémicos en Mallorca y en Huelva. El fenotipo TTR Val30Met varía entre estos países. Se cree que existen factores protectores que pueden intervenir. En el caso de la población mallorquina, el polimorfismo TTR Gly6Ser (rs28933979) podría ser uno de estos factores protectores. La prevalencia a nivel mundial es desconocida, aunque la prevalencia entre la población general en Japón ha sido estimada recientemente en 1:1000000.
Prevención y tranquilidad con el test para la enfermedad de Andrade
Sabrás si eres portador de una mutación asociada a la enfermedad de Andrade
Para el diagnóstico de la enfermedad de Andrade se requiere la detección de las mutaciones TTR amiloide-asociadas. Aún así, la identificación de una mutación causante de la enfermedad no se considera como diagnóstico, porque la penetrancia genética es variable. Durante la sesión de consejo genético aclaramos todas las dudas con nuestros pacientes.
Conocerás si puedes transmitir el riesgo a tu descendencia
En caso de detectarse una mutación, es posible transmitirla a la descendencia. Por ello, el conocimiento puede ser importante para la futura planificación familiar.
Cómo puedo solicitar un test genético para la enfermedad de Andrade
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Analizamos la muestra
En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.
Elaboramos un informe
Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.
Preguntas frecuentes
¿Qué pruebas son necesarias para el diagnóstico de la enfermedad de Andrade?
Para el diagnóstico se requiere la detección de las mutaciones TTR amiloide-asociadas. Aún así, la identificación de una mutación causante de la enfermedad no se considera como diagnóstico, porque la penetrancia genética es variable. La observación clínica y la biopsia de tejidos (como nervio, riñón, glándulas salivales labiales, tejido graso subcutáneo o mucosa rectal) son necesarias para un diagnóstico definitivo: los depósitos amiloides se detectan mediante tinción con rojo Congo por microscopía óptica convencional y mediante birrefringencia verde por microscopía de luz polarizada.
Utilidad del consejo genético para la enfermedad de Andrade
En Genosalut ofrecemos consejo genético a las familias afectadas para explicar qué implicaciones tiene para el paciente y sus parientes. Algunas consideraciones a tener en cuenta:
- La detección presintomática de los familiares de un caso índice es importante para permitir un diagnóstico temprano.
- A las gestantes con aparición temprana de la enfermedad y una edad inferior a 40 años, se les debe proponer el diagnóstico prenatal a través de una muestra de vellosidad coriónica.
- No está recomendado el examen genético de laboratorio en menores de 18 años.
- El paciente debe firmar un consentimiento informado antes del examen genético de laboratorio; en caso de que éste sea menor de edad, debe firmar un tutor legal.
¿Cómo se trata la enfermedad de Andrade?
El manejo de la enfermedad de Andrade debe ser multidisciplinario, involucrando a un neurólogo, un genetista, un cardiólogo y un cirujano hepático.
El trasplante de hígado es actualmente el único tratamiento para prevenir la síntesis de las variantes amiloidogénicas de TTR. El trasplante de hígado puede frenar la progresión de la enfermedad en sus primeras etapas.
Los tratamientos sintomáticos son esenciales para neuropatías sensitivo-motoras autonómicas con complicaciones viscerales.
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