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Aktuelle Nachrichten zu Genetik und Gesundheit

One Health: Projekt BOVIRAM und der Nachweis antimikrobieller Resistenzen bei Kühen

Das Projekt BOVIRAM, geleitet von Genosalut Balears in Zusammenarbeit mit OCCS Menorca, entwickelt neue molekulare Diagnosetools zur Erkennung antimikrobieller Resistenzen bei Milchkühen. Diese One-Health-Initiative ist entscheidend, um den verantwortungsvollen Einsatz von Antibiotika zu fördern, die Tiergesundheit zu verbessern und die Lebensmittelsicherheit auf den Balearen zu stärken.

Genosalut und OMS42: eine strategische Zusammenarbeit zwischen Genetik und Neurologie

Genosalut und OMS42 haben ihre Kräfte gebündelt, um Menschen mit neurologischen Erkrankungen eine umfassendere und individuellere Betreuung zu bieten. Dank dieser Zusammenarbeit verbindet sich die klinische Expertise von OMS42 mit der genetischen Diagnose und Beratung von Genosalut, wodurch sich der Ursprung jedes Falles besser verstehen lässt und Behandlungsmöglichkeiten gefunden werden können, die noch genauer auf die Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten und seiner Familie abgestimmt sind.

Ist Krebs eine erbliche Krankheit?

Erblicher Krebs macht einen relevanten Anteil aller Krebsfälle aus, und sein Einfluss auf die betroffenen Familien sowie auf Präventionsstrategien ist erheblich. Das Wissen über die genetische Grundlage der Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Handeln, verbessert die Diagnostik und erlaubt die Bereitstellung personalisierter Behandlungen, die auf das individuelle Risiko jeder einzelnen Person abgestimmt sind. Im folgenden Beitrag erfahren Sie alles, was Sie dazu wissen müssen.

Was ist das Lynch-Syndrom? Schlüssel zum Verständnis dieses erblichen Krebses

Das Lynch-Syndrom ist die häufigste Form des erblichen Darmkrebses. Es wird durch Mutationen in DNA-Reparaturgenen verursacht und erhöht das Risiko für Darmkrebs, Endometriumkarzinome und weitere Tumoren. Es wird autosomal-dominant vererbt, und genetische Tests ermöglichen die Identifizierung gefährdeter Personen, um wirksame Präventions- und Überwachungsstrategien einzuleiten.

Neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit und ihre genetische Ursache entdeckt

Man hat eine neue seltene neuro-entwicklungsbedingte Erkrankung identifiziert, verursacht durch eine Defektmutation im Gen ESAM. Betroffene zeigen schwere globale Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Sprachausfall, Spastizität und intrakranielle Blutungen. Die Exom-/Genomsequenzierung wird als Schlüsselwerkzeug für die Diagnostik bestätigt.

Seltene Erkrankungen: Exom und Genom als diagnostische Unterstützung

Seltene Erkrankungen stellen für Ärzte eine Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben sich jedoch zwei sehr wichtige diagnostische Hilfsmittel durchgesetzt: Exom- und Genomanalyse. Diese Technologien ermöglichen es, bei einem beträchtlichen Teil (bis zu 40 %) der nicht diagnostizierten Patienten die Ursache zu ermitteln, und, was noch wichtiger ist, oft mit Ergebnissen, die therapeutische Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ermöglichen.

OLITECH, molekulare Techniken im Olivenanbau

Was ist OLITECH? OLITECH ist ein Forschungs- und Entwicklungsprojekt, das die Fortsetzung einer Zusammenarbeit zwischen INAGEA (Institut für Agrarumweltforschung und Wasserwirtschaft) und Genosalut (Biotechnologieunternehmen auf den Balearen) bedeutet. Molekulare Techniken zum frühzeitigen Nachweis von Krankheitserregern werden zur Bekämpfung von Pflanzenkrankheiten beitragen und einen rationelleren Einsatz herkömmlicher chemischer Mittel und eine genauere Anwendung von Biokontrollmitteln ermöglichen. Das Projekt wird dank der

Azoospermie: Ist es möglich, Vater zu werden?

Was ist Azoospermie? Ärzte sprechen von Azoospermie, wenn keine Spermien im Sperma zu finden sind. Männer mit Azoospermie sind unfruchtbar. Allerdings müssen die Betroffenen ihren Wunsch, Eltern zu werden, nicht völlig aufgeben. Es gibt Verfahren, die eine Schwangerschaft ermöglichen, wie z. B. eine Hormontherapie oder eine Hodenbiopsie zur Gewinnung von Spermien, die für die künstliche Befruchtung verwendet werden können. Hier

Fetale Aneuploidien: Was sie sind und wie sie während der Schwangerschaft erkannt werden

Was sind Aneuplodien? Die Zellen des menschlichen Körpers enthalten 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen). Die Hälfte dieser 46 Chromosomen stammt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Chromosomen enthalten unser genetisches Material mit allen Informationen, die für die korrekte Entwicklung und Funktion des Organismus notwendig sind. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 werden als Autosomen bezeichnet, das 23. Paar

Bluttest für Schwangere

Was ist der Bluttest für Schwangere? Der Bluttest für Schwangere, auch bekannt als zellfreier fetaler-DNA-Test oder nicht-invasiver pränataler Test, dient der Abklärung einiger genetischer Erkrankungen des Fötus aus mütterlichem Blut. Diese DNA-Tests werden insbesondere zur Analyse der häufigsten Trisomien und numerischen Veränderungen der Geschlechtschromosomen verwendet. In einigen Fällen werden auch andere Chromosomenanomalien wie Deletionen festgestellt. Was ist zellfreie DNA? Winzige Fragmente

Sinergies und Genosalut bieten einen sehr zuverlässigen Test für den Nachweis des Coronavirus SARS-CoV2 auf Oberflächen an

Hochzuverlässiger Test für den Nachweis von Coronavirus SARS-CoV2 auf Oberflächen In diesen Zeiten, die den Wandel und manchmal sogar die Neuerfindung fördern, haben Sinergies und Genosalut, zwei mallorquinische Unternehmen mit Sitz in Palma, ein Kooperationsabkommen geschlossen. Der Zusammenschluss wurde durch die vom Institut d’Innovació Empresarial (IDI) der Regierung der Balearen geförderte Plattform ermöglicht. Diese Plattform wurde mit dem Ziel gegründet,

Welche Tests gibt es zum Nachweis des SARS-CoV2-Coronavirus?

Was erkennen die SARS-CoV2-Coronavirus-Tests? Sicherlich haben Sie in den letzten Wochen von RT-PCR, serologischen Tests, Schnelltests, ELISA… gehört, aber was sind all diese Tests? Was weisen sie nach? Wie funktionieren sie? Sind sie zuverlässig?Wir werden hier versuchen, einige von ihnen zusammenzufassen, um einige Konzepte zu verdeutlichen. Die derzeit verfügbaren Tests erkennen: ● Das Virus selbst: sein genetisches Material oder ein

GenoMaterniT+, der nicht-invasive pränatale Test im mütterlichen Blut

GenoMaterniT+, ein sicherer und zuverlässiger nicht-invasiver pränataler Test GenoMaterniT+ ist ein nicht-invasiver Pränataltest, mit dem Trisomien der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y beim Fötus frühzeitig erkannt werden können. Er wird an einer mütterlichen Blutprobe zwischen der 10. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu diesem Zweck wird die freie fötale DNA im mütterlichen Blut mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung und hochentwickelter statistischer Analyse

GenoNatal, erweitertes Neugeborenen-Screening

GenoNatal® ist ein erweitertes Neugeborenen-Screening, mit dem 43 angeborene Stoffwechselkrankheiten, Nahrungsmittelunverträglichkeiten wie Zöliakie und Laktoseintoleranz sowie genetisch bedingte Taubheit festgestellt werden können. Was ist eine Stoffwechselkrankheit? Stoffwechselkrankheiten sind seltene Störungen, bei denen der Körper die Nahrung nicht richtig umwandeln kann. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Verbindungen im Blut, die zu Toxizität und einem Mangel an essenziellen Nährstoffen für

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