Servicios diagnósticos en genética humana

SERVICIOS DIAGNÓSTICOS

Nuestros servicios diagnósticos abarcan todas las especialidades médicas del diagnóstico genético.

Test prenatal no invasivo en sangre materna para el diagnóstico de aneuploidías cromosómicas (Down, Edwards, Patau, X, Y).

Test de cribado neonatal para detectar 43 enfermedades metabólicas congénitas, a partir de una muestra de sangre del talón.

Evaluación de más de 300 alteraciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual y el autismo.

Análisis de todos los genes de un individuo. Rápido y rentable para en casos con síntomas no asociados a un diagnóstico claro.

Análisis dirigido a detectar la presencia o ausencia de una mutación familiar conocida en el genoma del paciente.

Análisis de la mutación causante de la enfermedad de Andrade más frecuente en población española.

Test prenatal no invasivo en sangre materna para el diagnóstico de aneuploidías cromosómicas (Down, Edwards, Patau, X, Y).

Análisis de deleciones en los genes de BRCA1 y BRCA2, genes relacionados con cáncer familiar de mama y ovario.

Análisis de la secuencia de 18 genes relacionados con cáncer familiar de mama, ovario, próstata y páncreas.

Test genético para estimación del riesgo a padecer celiaquía e intolerancia a la lactosa, mediante una muestra de saliva o de sangre.

Servicio de medicina preventiva y personalizada para asesoramiento nutricional mediante un test nutrigenético.

Test para la mejora del rendimiento deportivo y prevención de lesiones deportivas. Analiza 25 marcadores genéticos.

Evaluación de la respuesta a medicamentos antitumorales en pacientes afectados de cáncer de mama (genotipado de CYP2D6).

Determinación del perfil genético de sensibilidad a medicamentos. Dirigido a optimización del tratamiento.

Evaluación de la respuesta a medicamentos antipsicóticos en pacientes con enfermedades mentales para optimización del tratamiento

Consulta para informar sobre las causas genéticas de una enfermedad y la probabilidad de transmitirla a la descendencia.

Análisis y comparación del ADN de dos o más muestras para verificar o desmentir el vínculo paterno-filial entre ellas.

Síndrome del X-Frágil, Síndrome DiGeorge, Fibrosis Quística, Charcot-Marie-Tooth, Estatura Corta Idiopática…