Test genético

¿Qué es el test genético?

El diagnóstico genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen defectos conocidos como mutaciones que pueden ser la causa o una de las causas de diversas enfermedades.

Los resultados obtenidos en un test genético pueden ser útiles para la prevención, el diagnóstico y el pronóstico de una enfermedad:

  • Prevención: ayuda a identificar cambios que predisponen a determinadas enfermedades.
  • Diagnóstico y pronóstico: una patología puede cursar de forma diferente según la mutación (total o parcialmente) causante. Contribuye a determinar el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.
  • Tratamiento y terapia: puede determinar el tratamiento más eficaz a seguir.
  • Estudio familiar y heredabilidad: una prueba genética determina el riesgo de que tus familiares padezcan la enfermedad o sean portadores.

¿Cuándo es aconsejable hacer un test genético?

  • Cuando tú o miembros de tu familia tengáis síntomas con sospecha de factor genético.
  • Si hay una historia de antecedentes clínicos en tu familia.
  • En caso de riesgo elevado de desarrollar una enfermedad.
  • Si existe la posibilidad que puedas pasar la enfermedad a tu descendencia.

¿Cómo funciona un test genético?

Para realizar un test genético se necesita una muestra biológica. En la mayoría de los casos es sufucuente una muestra de saliva o de sangre. La muestra se toma en nuestra consulta ubicada en la Clínica Palma Planas. A partir de la muestra hacemos la extracción del ADN para poder analizarlo.

Nuestro informe clínico

Un informe clínico preciso y de calidad es esencial en la medicina genética. Proporcionamos una extensa interpretación clínica de los resultados, así como diagnósticos diferenciales y una descripción detallada de los resultados más destacados. Nuestro informe clínico incluye:

  • Evaluación clínica
  • Descripción del método empleado
  • Resultados de las variantes identificadas
  • Interpretación médica de los resultados con diagnósticos diferenciales (si procede)
  • Referencias a publicaciones
  • Recomendaciones para otros análisis (si procede)

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