El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.
Durante la consulta, de aproximadamente una hora de duración, el genetista se reúne con el paciente para:

  • Evaluar las características de la enfermedad
  • Realizar una historia familiar del paciente lo más completa posible

La historia familiar detallada es fundamental a la hora de realizar un buen consejo genético, dado que muchas enfermedades genéticas presentan un patrón de herencia familiar característico.
A partir de la entrevista que se realiza y de la información que obtiene el genetista, se discute con el paciente sobre:

  • Los riesgos genéticos que pueden afectarle
  • La necesidad o no de realizar un estudio genético
Consejo genético en Mallorca, Baleares

¿A quién va dirigido el consejo genético?

  • Historia familiar sugerente de enfermedad genética.
  • Presencia de malformaciones detectadas tras el nacimiento.
  • Presencia de alteraciones metabólicas en el recién nacido.
  • Retraso mental o retraso en el desarrollo.
  • Talla baja o alteraciones del crecimiento.
  • Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
  • Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
  • Cuando existe consanguinidad positiva.
  • Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
¿Para qué sirve el consejo genético?

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